O principal foco de investigação do grupo de Genes, Populações e Doenças é o estudo de variabilidade genética humana, associada a fenótipos normais ou patológicos. Centrando-se principalmente na população portuguesa, a atividade do grupo cobre tópicos importantes da genética humana, incluindo a base genética de características complexas (como a obesidade e a longevidade) e condições hematológicas (incluindo deficiências enzimáticas do glóbulo vermelho, hemoglobinopatias e trombose venosa). Estudos de variabilidade genética populacional, recorrendo a marcadores do cromossomo Y e variantes autossómicas, e estudos epigenéticos baseados na análise de metilação do DNA, são também objetos de estudo importantes neste grupo.
