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Celeste Bento

Perfil Orcid

Perfil Ciência Vitae

Interesses de Investigação
Congenital Red Blood Cell Diseases
Hemoglobinopathies
Erythrocytosis
Molecular Genetics

Geneticista Molecular, certificada pelo European Board of Medical Genetics.

PhD em Biomedicina pelo ICBAS, Universidade do Portocom a tese “ Advances in the Molecular Characterization of Congenital Erythrocytosis”.

Coordenador do laboratório de Eritropatologia e Metabolismo do ferro, do departamento de Hematologia Clínica do Centro Hospitalr e Universitário de Coimbra, membro da EuroBloodnet, como referência europeia para o diagnóstico de Patologia do Glóbulo Vermelho.

Investigador principal no Centro de Investigação em Antropologia e Saúde (CIAS), do Departamento de Ciências da Vida, da Universidade de Coimbra.

As principais áreas de investigação são Hemoglobinopatias, Anemias hemoliticas Congénitas e Eritrocitose Congénita. Está envolvida em colaborações nacionais e internacionais, sendo membro da European network for Experts on the Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Neoplasm and MPN-related congenital diseases (MPN&MPNr-Euronet), da EuroBloodNet, tdo Red Cell and Iron Disorders group of EHA e do Human Variome Project.

Membro da direção da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH) e membro fundador da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.

Ensino

X Curso de Eritropatologia de la Societat Catalana D’Hematologia I Hemoterapia, Barcelona (2022). Tema: Congenital Erythrocytosis

Molecular Hematology, Hematology Department CHUC and Forum Hematologico (2022; 2023)

Curso teórico-prático em Citogenética e Genómica no diagnóstico e investigação, Fac Medicina UC (2020, 2021)– Tema: Nomemclatura em Biologia Molecular .

Curso de formação da Associação Europeia de Genética Humana (2019) – Sequenciação Sanger

Principais Publicações

Manco L, Bento C, Relvas L, Maia T, Ribeiro ML. Molecular Heterogeneity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in the Portuguese Population. Acta Med Port. 2022 Sep 23. doi: 10.20344/amp.17584. Epub ahead of print. PMID: 36150187.

Kirschner M, Heinen IR, Koschmieder S, Manco L, Bento C, Eggermann T, Kurth I, Jost E, Brümmendorf TH, Fuchs R. Novel homozygous nonsense mutation in the P5’N-1 coding gene as an alternative cause for hereditary anemia with basophilic stippling. Clin Case Rep. 2022 Mar 4;10(3):e05501. doi: 10.1002/ccr3.5501. PMID: 35280089; PMCID: PMC8895901.

Rodrigues CD, Pombal R, Pereira J, Relvas L, Cunha E, Almeida JC, Maia T, Silva H, Bento C. Variants in the new E1′ cryptic exon of the VHL gene associated with congenital erythrocytosis-Description of three cases. EJHaem. 2022 Jul 1;3(3):989-991. doi: 10.1002/jha2.490. PMID: 36051068; PMCID: PMC9421959.

Kountouris P, Stephanou C, Lederer CW, Traeger-Synodinos J, Bento C, Harteveld CL, Fylaktou E, Koopmann TT, Halim-Fikri H, Michailidou K, Nfonsam LE, Waye JS, Zilfalil BA, Kleanthous M; ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel. Adapting the ACMG/AMP variant classification framework: A perspective from the ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1089-1096.

Daşdemir S, Kaya Z, Bento C. Peripheral Blood Smear Findings in 2 Patients With Coexisting Thalassemia and Hereditary Spherocytosis. J Pediatr Hematol Oncol. 2022 Sep 13. doi: 10.1097/MPH.0000000000002554. Epub ahead of print. PMID: 36161974.

Minaidou A, Tamana S, Stephanou C, Xenophontos M, Harteveld CL, Bento C, Kleanthous M, Kountouris P. A Novel Tool for the Analysis and Detection of Copy Number Variants Associated with Haemoglobinopathies. Int J Mol Sci. 2022 Dec 14;23(24):15920. doi: 10.3390/ijms232415920. PMID: 36555557; PMCID: PMC9782104.

Kountouris P, Stephanou C, Lederer CW, Traeger-Synodinos J, Bento C, Harteveld CL, Fylaktou E, Koopmann TT, Halim-Fikri H, Michailidou K, Nfonsam LE, Waye JS, Zilfalil BA, Kleanthous M; ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel. Adapting the ACMG/AMP variant classification framework: A perspective from the ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1089-1096. doi: 10.1002/humu.24280. Epub 2021 Sep 24. PMID: 34510646; PMCID: PMC9545675.

Tamana S, Xenophontos M, Minaidou A, Stephanou C, Harteveld CL, Bento C, Traeger-Synodinos J, Fylaktou I, Yasin NM, Abdul Hamid FS, Esa E, Halim-Fikri H, Zilfalil BA, Kakouri AC; ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel; Kleanthous M, Kountouris P. Evaluation of in silico predictors on short nucleotide variants in HBA1, HBA2, and HBB associated with haemoglobinopathies. Elife. 2022 Dec 1;11:e79713. doi: 10.7554/eLife.79713. PMID: 36453528; PMCID: PMC9731569.

Manco L, Santos R, Rocha C, Relvas L, Bento C, Maia T, Gomes V, Amorim A, Prata MJ. Hb F Levels in β-Thalassemia Carriers and Normal Individuals: Known and Unknown Quantitative Trait Loci in the β-Globin Gene Cluster. Hemoglobin. 2022 May;46(3):168-175. doi: 10.1080/03630269.2022.2070498. Epub 2022 May 30. PMID: 35635444.

Projectos de Investigação

RADeep – Plataforma europeia para registo epidemeologico de anemias raras

INHERENT – Rede internacional para investigação em Hemoglobinopatias

Rastreio de portadores de Hb S em S Tomé e Principe

ITHANET: Portal internacional para registo de hemoglobinopatias

ClinGen Haemoglobinopathy Expert Panel – Painel de peritos para classificação de variants de hemoglobina Painel de peritos para classificação de variants de hemoglobina

Creative Output

DrepaComunidade (https://www.drepacomunidade.pt/)

Portal de partilha de informações sobre Doença Falciforme, para a comunidade internacional de lingua oficial portuguesa, dirigido a pacientes, cuidadores e familiares e profissionais de saúde

Base de dados online, internacional, para registo de doentes com Eritrocitose Congénita

MPN&MPNr-Euronet