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Janet Pereira

Perfil Orcid

Perfil Ciência Vitae

Interesses de Investigação
Genética humana
Biologia molecular
Diagnóstico pré-natal
Eritropatologia
NGS

Licenciatura – Biologia (1994) e Mestrado – Biologia Celular e Molecular (1997), pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra. Especialista em Genética Humana, pela Ordem dos Biólogos, desde 2008.

Técnica Superior de Saúde – Genética, Serviço Hematologia Clínica, CHUC, desde 1999.

A sua experiência profissional tem sido dedicada à área de Eritropatologia e Metabolismo do Ferro, que integra um laboratório de rotina com estudos funcionais e um laboratório de estudos genéticos, sendo responsável pela orientação e diagnóstico molecular de várias patologias.

Em colaboração com o Serviço de Genética, implementou vários estudos em particular para o diagnóstico molecular de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Surdez Neurossensorial Congénita DFNB1, Síndrome de Legius e Obesidade.

Co-responsável pela orientação de estágios laboratoriais de especialização de internos da especialidade de Genética Médica e colabora ainda no estágio de internos da especialidade de Hematologia e Patologia Clínica, alunos de Licenciatura, Mestrado e Doutoramento.

Comunicações Orais/Posters (autora e co-autora) – >100

Artigos científicos – 24, dos quais 2 como 1º autora

Capítulos de livros – 1

Ensino

Formadora no Curso de Mestrado em Medicina Molecular – Módulo de Anemias do “Programa de Educação Médica Contínua em Medicina Molecular” – Faculdade de Medicina do Porto, Novembro 2002.

Formadora nos Cursos teórico-práticos “Biologia molecular em Hematologia, Metodologias e abordagem clínico-laboratorial, Abril 2022 e Maio 2023.

Principais Publicações

Manco L, Pereira J, Fidalgo T, Cunha M, Pinto-Gouveia J, Padez C, Palmeira L. Next-generation sequencing of 12 obesity genes in a Portuguese cohort of patients with overweight and obesity. Eur J Med Genet. 2023 Apr;66(4):104728.

Rodrigues CD, Pombal R, Pereira J, Relvas L, Cunha E, Almeida JC, Maia T, Silva H, Bento C. Variants in the new E1′ cryptic exon of the VHL gene associated with congenital erythrocytosis-Description of three cases. EJHaem. 2022 Jul 1;3(3):989-991.

Licínio Manco, Celeste Bento, Luís Relvas, Elisabete Cunha, Janet Pereira, Valeria Moreira, Manuela Alvarez, Tabita Maia & M. Letícia Ribeiro (2020) Multi-Locus Models to Address Hb F Variability in Portuguese β-Thalassemia Carriers, Hemoglobin, 44:2, 113-117.

Dias HC, Cordeiro C, Pereira J, Pinto C, Real FC, Cunha E, Manco L. DNA methylation age estimation in blood samples of living and deceased individuals using a multiplex SNaPshot assay. Forensic Sci Int. 2020 Jun;311:110267. doi: 10.1016/j.forsciint.2020.110267. Epub 2020 Apr 16.

Carmo A, Pereira-Vaz J, Mota V, Mendes A, Morais C, da Silva AC, Camilo E, Pinto CS, Cunha E, Pereira J, Coucelo M, Martinho P, Correia L, Marques G, Araújo L, Rodrigues F. Clearance and persistence of SARS-CoV-2 RNA in patients with COVID-19. J Med Virol. 2020 Oct;92(10):2227-2231.

“GENÉTICA HEMATOLÓGICA. MANUAL PRÁCTICO”. ISBN: 978-84-608-5757-0 / EAN: 9788460857570 Capítulo 33: “Anemias Diseritropoyéticas Congénitas Ano: 2016 Autora e Coordenadora

Manco L, Bento C, Victor BL, Pereira J, Relvas L, Brito RM, Seabra C, Maia TM, Ribeiro ML (2016). Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by red cell glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency in two Portuguese patients: Clinical features and molecular study. Blood Cells Mol Dis. 2016 Sep; 60:18-23.

Pereira J, Bento C, Manco L, Gonzalez A, Vagace J, Ribeiro ML. Congenital dyserythropoietic anemia associated to a GATA1 mutation aggravated by pyruvate kinase deficiency. Ann Hematol. 2016 Sep;95(9):1551-3.

EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies. Celeste Bento and Janet Pereira co-authors as contributors to the EMQN haemoglobinopathies best practice meeting. Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):426-37.

Pereira JC, Couceiro AB, Cunha EM, Machado AI, Tamagnini GP, Martins NP, Ribeiro ML. Prenatal determination of the fetal RhD blood group by multiplex PCR: a 7-year Portuguese experience. Prenat Diagn. 2007 Jul;27(7):633-7.

Projectos de Investigação

Participou no projeto In2Genome, consórcio CBRA Genomics, Biocant-Genoinseq e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra-Serviço de Genética Médica (2018-2019).