Base genética das deficiências enzimáticas do glóbulo vermelho: perfil mutacional e fatores selectivos e demográficos influenciadores (Data de início e término: 2010-2018)

by CIAS Gestão | Dez 30, 2010 | Projetos

Data de início e término: 2010-2018 Resumo:Os principais objectivos deste projecto são: 1) identificar mutações em genes como G6PD, PK, TPI, P5N, HK ou GPI associados a deficiências enzimáticas eritrocitárias em doentes portugueses; e 2) compreender assinaturas de...

Estudo de variantes genéticas associadas à obesidade em crianças Portuguesas (Data de início e término: 2010-2015)

by CIAS Gestão | Dez 29, 2010 | Projetos

Data de início e término: 2010-2015 Resumo: O principal objetivo deste projeto é analisar variantes em genes candidatos numa amostra de crianças portuguesas, de forma a identificar a variabilidade genética que possa explicar o fenótipo da obesidade. Coordenador: David...

Análise de haplótipos intragénicos das mutações comuns no gene HFE na população Portuguesa (Data de início e término: 2010-2014)

by CIAS Gestão | Dez 27, 2010 | Projetos

Data de início e término: 2010-2014 Resumo: Identificar os haplótipos das principais mutações no gene HFE associadas à hemocromatose em doentes portugueses. Coordenador: Licínio Manco (CIAS) Participantes: Licínio Manco (CIAS), Sandra Toste, M Letícia Ribeiro (CIAS)...

Base genética da intolerância à lactose em adultos portugueses (Data de início e término: 2010-2013)

by CIAS Gestão | Ago 29, 2010 | Projetos

Data de início e término: 2010-2013 Resumo: Examinar a variação genética conhecida como estando envolvida na persistência da lactase em adultos na população Portuguesa em geral e em indivíduos adultos com queixas gastrointestinais inespecíficas associadas ao consumo...

Identificação de linhagens do cromossoma Y em Portugal associadas a expansões históricas (Data de início e término: 2010-2013)

by CIAS Gestão | Ago 28, 2010 | Projetos

Data de início e término: 2010-2013 Resumo: Investigar em diversas regiões de Portugal o legado genético masculino de acontecimentos históricos, e em particular das expansões marítimas dos Fenícios. Coordenador: Licínio Manco (CIAS) Participantes: Rui Martiniano,...