O principal foco de investiga\u00e7\u00e3o do grupo \u201cGenes, Popula\u00e7\u00f5es e Doen\u00e7as\u201d \u00e9 o estudo de variabilidade gen\u00e9tica humana, associada a fen\u00f3tipos normais ou patol\u00f3gicos, recorrendo \u00e0s mais recentes t\u00e9cnicas laboratoriais de an\u00e1lise de ADN. Centrando-se principalmente na popula\u00e7\u00e3o portuguesa, mas n\u00e3o s\u00f3, a atividade do grupo abrange temas importantes em gen\u00e9tica humana, seja com interesse cl\u00ednico centrado em doen\u00e7as complexas e hematol\u00f3gicas, ou na \u00e1rea da gen\u00e9tica de popula\u00e7\u00f5es e investiga\u00e7\u00e3o forense. <\/p>\n\n
As principais \u00e1reas de investiga\u00e7\u00e3o deste grupo de investiga\u00e7\u00e3o s\u00e3o as seguintes:<\/strong><\/p><\/p>\n\n Um t\u00f3pico principal \u00e9 a base gen\u00e9tica da obesidade na popula\u00e7\u00e3o portuguesa, atrav\u00e9s da identifica\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas associadas \u00e0 obesidade comum, usando genes candidatos analisados em grandes amostras populacionais. Al\u00e9m disso, estamos tamb\u00e9m envolvidos no uso da tecnologia de sequencia\u00e7\u00e3o massiva (NGS) por meio de pain\u00e9is de genes para identificar novas variantes gen\u00e9ticas raras ou genes associados a obesidade severa de in\u00edcio precoce.<\/p>\n\n A caracteriza\u00e7\u00e3o molecular de condi\u00e7\u00f5es hematol\u00f3gicas, incluindo defici\u00eancias enzim\u00e1ticas do gl\u00f3bulo vermelho (como defici\u00eancias de G6PD e PK), mecanismos de regula\u00e7\u00e3o da hemoglobina fetal (HbF), hemoglobinopatias e trombose venosa, para identifica\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas associadas ou potencialmente envolvidas nesses fen\u00f3tipos cl\u00ednicos, \u00e9 tamb\u00e9m um importante objetivo deste grupo. Esta \u00e1rea de estudo \u00e9 uma colabora\u00e7\u00e3o com a Unidade Funcional de Hematologia Molecular do Servi\u00e7o de Hematologia do Centro Hospitalar e Universit\u00e1rio de Coimbra (CHUC).<\/p>\n\n O envelhecimento \u00e9 frequentemente descrito como o decl\u00ednio gradual, funcional e estrutural do corpo humano, associado ao aumento do risco de doen\u00e7as, incapacidades e mortalidade. No entanto, o ritmo de decl\u00ednio do organismo com a idade cronol\u00f3gica \u00e9 dependente do equil\u00edbrio entre exposi\u00e7\u00e3o e resili\u00eancia, levando a uma heterogeneidade que \u00e9 observ\u00e1vel nas popula\u00e7\u00f5es. O principal objetivo deste projeto \u00e9 relacionar o ritmo de decl\u00ednio do organismo, medido pela idade biol\u00f3gica de homens e mulheres, com o estilo de vida, bem-estar, diversidade gen\u00e9tica e qualidade do ambiente natural, social e constru\u00eddo. Mais especificamente, esperamos testar v\u00e1rias hip\u00f3teses sobre a sa\u00fade dos idosos, tais como: i) se existe uma varia\u00e7\u00e3o individual na idade biol\u00f3gica, e (ii) se o envelhecimento fisiol\u00f3gico do indiv\u00edduo ocorre mais rapidamente devido \u00e0 intera\u00e7\u00e3o entre fatores gen\u00e9ticos e as caracter\u00edsticas do seu estilo de vida ou outros fatores ambientais.<\/p>\n\n O estudo da variabilidade do cromossomo Y entre diferentes popula\u00e7\u00f5es possibilita a avalia\u00e7\u00e3o de m\u00faltiplos aspetos temporais e espaciais da evolu\u00e7\u00e3o humana, tais como expans\u00f5es populacionais, fluxo g\u00e9nico e eventos de miscigena\u00e7\u00e3o. Em Portugal ainda n\u00e3o foram analisadas as sublinhagens de alguns haplogrupos comuns do cromossoma Y, incluindo o haplogrupo R1b-M269, o mais frequente na Europa Ocidental e em Portugal, em particular. Assim, a disseca\u00e7\u00e3o de sublinhagens dentro destes haplogrupos, permitindo identificar poss\u00edveis ramifica\u00e7\u00f5es desconhecidas, tem especial interesse para identificar movimentos hist\u00f3ricos ou demogr\u00e1ficos no territ\u00f3rio portugu\u00eas, podendo ser \u00fatil tamb\u00e9m em gen\u00e9tica forense.<\/p>\n\n Estudos epigen\u00e9ticos baseados nos n\u00edveis de metila\u00e7\u00e3o do DNA (DNAm) em locais CpG de v\u00e1rios genes associados \u00e0 idade, surgiram nos \u00faltimos anos com objetivos de estimativa de idade. Essas altera\u00e7\u00f5es de DNAm associadas ao envelhecimento, processo conhecido por \u201crel\u00f3gio epigen\u00e9tico\u201d, t\u00eam sido largamente investigadas como um biomarcador promissor em medicina forense, principalmente recorrendo a amostras de DNA obtidas de sangue ou de outros tecidos, como c\u00e9lulas bucais, saliva, ossos e dentes. A an\u00e1lise de CpGs espec\u00edficos associados \u00e0 idade, usando diferentes metodologias incluindo PCR digital (ddPCR), sequencia\u00e7\u00e3o massiva (NGS), sequencia\u00e7\u00e3o de Sanger ou SNaPshot, pode ser usada para o desenvolvimento de modelos de previs\u00e3o de idade, potencialmente \u00fateis em an\u00e1lises forenses.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" O principal foco de investiga\u00e7\u00e3o do grupo \u201cGenes, Popula\u00e7\u00f5es e Doen\u00e7as\u201d \u00e9 o estudo de variabilidade gen\u00e9tica humana, associada a fen\u00f3tipos normais ou patol\u00f3gicos, recorrendo \u00e0s mais recentes t\u00e9cnicas laboratoriais de an\u00e1lise de ADN. 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